Wrodzony przerost kory nadnerczy

Wrodzony przerost kory nadnerczy jest genetycznie uwarunkowanym zespołem przekazywanym przez autosomalny gen recesywny. Częstość występowania określa się różnie od 1 na 5000 do 1 na 50000 noworodków. U chłopców powoduje przedwczesne dojrzewanie i znaczny przerost zewnętrznych narządów płciowych. U dziewczynek – niezależnie od stopnia wirylizacji – jajniki, macica, jajowody i pochwa są rozwinięte prawidłowo. Przewód śródnercza (Wolffa) się nic rozwija.

P:itof|eiiPza. Ostatecznymi produktami biosyntezy cholesterolu są kortyzol, tes-tosteron i aldosteron. Zahamowanie biosyntezy cholesterolu wywołane brakiem lub niedoborem poszczególnych enzymów prowadzi do niedoboru kortyzolu w surowicy krwi. Aby wyrównać zmniejszoną ilość kortyzolu, na zasadzie sprzężenia zwrotnego przysadka – nadnercze, dochodzi do nadmiernego wydzielania ACTI-I przez przysadkę. Kora nadnerczy, przede wszystkim jej warstwa siatkowata, ulega przerostowi. Stężenie kortyzolu w surowicy krwi wyrównuje się. Jednocześnie wzrasta wydzielanie androgenów, głównie testosteronu, który powoduje wirylizację rozwijających się zewnętrznych narządów płciowych. Podobny efekt można zaobserwować u dziewczynek, których matki w czasie ciąży otrzymywały leki androgen- ne lub miały stwierdzony czynny hormonalnie guz, np. arrhenoblastoma.

W 2/3 przypadków nieprawidłowa biosynteza kortyzolu jest spowodowana niedoborem 21-hydroksylazy. Niedobór ten powoduje zmniejszenie ilości kortyzolu w surowicy krwi z jednoczesnym wzrostem stężenia 17-hydroksyprogesteronu i pregnantriolu, którego jest metabolitem w moczu. W warunkach prawidłowych w moczu stwierdza się jedynie jego wartości śladowe lub nie ma go wcale. Blok 21-hydroksylazy ujawnia się niekiedy jako zespół przebiegający z utratą soli.

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>