W warunkach prawidłowego rozwoju zarodka męskiego

W warunkach prawidłowego rozwoju zarodka męskiego, w tkankach rozwijającego się krocza (tzw. końcowego organu) pod wpływem 5-a-reduktazy następuje przemiana testosteronu do 5-a-dehydrotestosteronu (DHT), który jest następnie wiązany przez białkowy receptor i zatrzymywany przez chromatynę jądrową jako kompleks DHT + receptor białkowy. Niedobór 5-a-reduktazy powoduje nieprawidłowy metabolizm testosteronu i w efekcie niedobór DHT. Efektem tego może być zahamowanie wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych. Zatrzymanie rozwoju może być spowodowane również zaburzeniem ilości lub struktury białkowego receptora androgennego, przez co DHT nie może się wiązać z komórką białkowego receptora. Tzw. końcowy organ jest niewrażliwy, ponieważ brakuje białka wiążącego DHT.

Zespól ten występuje rodzinnie i jest przenoszony przez recesywny gen związany z chromosomem X. Znajomość zespołu feminiziujących jąder w klinice małego dziecka jest ważna, po-nieważ znaczna część tych dziewczynek jest operowana z powodu przepuklin pachwi-nowych w pierwszych latach życia. Określenie heterochromatyny płciowej (ciałek Barr) lub badanie w kierunku obecności chromosomu Y umożliwi wczesne rozpoznanie zespołu i właściwe prowadzenie chorego.

Dzieci zgodnie z budową zewnętrznych narządów płciowych zawsze są wychowywane jako dziewczynki. Po okresie dojrzewania, a jak niektórzy uważają dopiero po 20 r.ż., wymagają usunięcia pozostających w jamie brzusznej jąder.

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>